Βασικό αντικείμενο του έργου είναι η αξιοποίηση των σύγχρονων μοριακών δεδομένων υψηλής ευκρίνειας (γενετική, μεταβολομική, κα.) με σκοπό την ένταξη τους (ενοποίηση) στα μητρώα ασθενών, ώστε σε συνδυασμό με τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα να συντελέσουν ένα ολοκληρωμένο περιβάλλον καινοτόμου Έξυπνου-Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας (Ε-ΗΦΥ) με ενσωματωμένα υποσυστήματα υποστήριξης κλινικής απόφασης/πρόβλεψης για την υποστήριξη του ιατρού και την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση. Αξιοποιώντας σύγχρονες τεχνολογίες για την διαχείριση δεδομένων μεγάλου όγκου και με την κατασκευή νέων αλγοριθμικών μεθόδων το έργο εστιάζει στη βελτίωση την πρόγνωση και κλινική διαχείριση νοσημάτων, μέσω της κατανόησης του γενετικού υποβάθρου της νόσου σε κάθε ασθενή εξατομικευμένα, ώστε να προσδιοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης τόσο σπάνιων όσο και κοινών νοσημάτων όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα, διάφοροι καρκίνοι κα. Τα παραγόμενα συμπαγή μοντέλα πρόβλεψης αναμένεται στη συνέχεια να οδηγήσουν σε βελτιστοποιημένες κλινικές αποφάσεις μέσω της εξατομικευμένης διάγνωσης αξιοποιώντας δεδομένα ηλεκτρονικής συνταγογράφησης, με αποτέλεσμα να υποστηρίξουν εμπεριστατωμένα, πολιτικές και ρυθμιστικές διαδικασίες.
Συγκεκριμένα οι στόχοι του έργου είναι:
Η ανάπτυξη μοντέλων καθορισμού της κλινικής διαχείρισης σπάνιων και κοινών νοσημάτων μέσω της συνδυαστικής ανάλυσης γενετικών, ομικών, κλινικών και επιδημιολογικών δεδομένων
Η εφαρμογή των μοντέλων σε δεδομένα Ελλήνων ασθενών. Τα μοντέλα που θα αναπτυχθούν θα μπορούν δυνητικά να εφαρμοστούν σε ένα μεγάλο εύρος νοσημάτων. Το έργο θα εστιάσει στα εξής νοσήματα: σπάνια νοσήματα (rare diseases), κληρονομικό καρκίνο, και κοινά πολυπαραγοντικά νοσήματα με εστίαση στα καρδιαγγειακά νοσήματα, καρκίνο μαστού/ωοθηκών και καρκίνο παχέος εντέρου, για τα οποία μέλη της ερευνητικής ομάδας διαθέτουν εκτενή δεδομένα.
Η πιστοποίηση της ορθότητας των μοντέλων με εξωτερικά και εσωτερικά δεδομένα καθώς και η πειραματική πιστοποίηση/λειτουργική ανάλυση επιλεγμένων ευρημάτων.
Η ενσωμάτωση των διαθέσιμων δεδομένων καθώς και των παραγόμενων δευτερογενών δεδομένων σε ένα ενιαίο οικοσύστημα μητρώων νοσημάτων.
Η ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου περιβάλλοντος καινοτόμου Έξυπνου-Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας (Ε-ΗΦΥ) με ενσωματωμένα υποσυστήματα υποστήριξης κλινικής απόφασης/πρόβλεψης για την υποστήριξη του ιατρού και την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση καθώς και ενσωματωμένες λειτουργίες δευτερογενούς ανάλυσης των δεδομένων για ερευνητικούς σκοπούς και για αξιολογήσεις τεχνολογιών υγείας.
Η δημιουργία ενός διεπιστημονικού Hub ανάλυσης δεδομένων Ιατρικής Ακριβείας πανελλαδικά, στα πλαίσια του οποίου θα συνεργάζονται Κλινικοί Ιατροί και Βιοεπιστήμονες με Επιστήμονες Πληροφορικής, προς όφελος των ασθενών.
Η διασύνδεση με άλλες δράσεις Ιατρικής Ακριβείας στην Ελλάδα που θα μπορούσαν άμεσα να ωφεληθούν από το παραγόμενο έργο καθώς και η διάχυση των νέων δυνατοτήτων ανάλυσης στην ερευνητική και ιατρική κοινότητα και σε συλλόγους ασθενών.