Παραδοτέα

Ανάλυση των παραδοτέων του έργου

Ενότητα Εργασίας	Παραδοτέο	Είδος Παραδοτέου	Παράδοση (μήνας)
1	Π1.1: Ανάλυση και Καταγραφή της Υφιστάμενης Κατάστασης	Έκθεση	6
1	Π1.2: Αρχική έκδοση Οικοσυστήματος Μητρώων Νοσημάτων	Πρότυπο	14
1	Π1.3: Διερευνητική Ανάλυση των Δεδομένων	Έκθεση	28
1	Π1.4: Τελική έκδοση Οικοσυστήματος Μητρώων Νοσημάτων	Λογισμικό	28
2	Π2.1: Εφαρμογή μεθόδων ανάλυσης VUS σε σπάνια νοσήματα – παρουσίαση σε συνέδριο	Αλλο	14
2	Π2.2: Μεταβολομική ανάλυση ασθενών με σπάνια νοσήματα – παρουσίαση σε συνέδριο	Αλλο	24
3	Π2.3: Μέθοδοι εντοπισμού του/των υπευθύνων γονιδίων σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα -παρουσίαση σε συνέδριο	Αλλο	28
3	Π3.1: Ανάλυση διαχωρισμού (segregation analysis) παραλλαγών άγνωστης κλινικής σημασίας σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου	Έκθεση	14
3	Π3.2: Επαναξιολόγηση παραλλαγών άγνωστης κλινικής σημασίας και PRS στον κληρονομικό καρκίνο – παρουσίαση σε συνέδριο	Αλλο	28
4	Π4.1: Αναφορά λειτουργικής ανάλυσης VUS οικογενούς καρκίνου μαστού – παρουσίαση σε συνέδριο	Αλλο	14
4	Π4.2: Αναφορά λειτουργικής ανάλυσης VUS σπανίων νοσημάτων – παρουσίαση σε συνέδριο	Αλλο	28
5	Π5.1: Εκτίμηση κινδύνου με πολυγονιδιακά σκορ	Έκθεση	20
5	Π5.2: Εκτίμηση κινδύνου με πολυομικά σκορ	Δημοσίευση	28
6	Π6.1: Μοντέλα Μηχανικής Μάθησης για κατηγοριοποίηση των ασθενών και πρόβλεψη κινδύνου	Έκθεση	18
6	Π6.2: Προσαρμογή των εκπαιδευμένων μοντέλων Μηχανικής Μάθησης	Έκθεση	28
6	Π6.3: Μέθοδοι ανάλυσης κειμένου και μοντέλα επεξεργασίας φυσικής γλώσσας	Έκθεση	20
7	Π7.1: Τεχνική αναφορά με τις στατιστικές τεχνικές ανάλυσης δεδομένων από GWAS	Έκθεση	28
7	Π7.2: Τεχνική αναφορά με τις τεχνικές ομαδοποίησης δεδομένων από GWAS	Έκθεση	28
8	Π8.1: Τεχνική αναφορά με τις μεθοδολογίες και τα ενοποιημένα δεδομένα	Έκθεση	28
8	Π8.2: Τεχνική αναφορά με τις μεθοδολογίες βαθιάς μάθησης	Έκθεση	28
9	Π9.1: Τεχνική αναφορά με τις ταυτοποιημένες παραλλαγές άγνωστης σημασίας (VUSs) – Τεχνική αναφορά και παρουσίαση σε διεθνές συνέδριο	Αλλο	28
9	Π9.2: Τεχνική αναφορά με τα αποτελέσματα των μοντέλων βαθιάς μάθησης και των αποτελεσμάτων σε 30 δείγματα WGS από ασθενείς του Ελλαδικού χώρου	Έκθεση	28
10	Π10.1: Τεχνική αναφορά με τις ταυτοποιημένες παραλλαγές άγνωστης σημασίας (VUSs) και δημοσίευση σε επιστημονικό περιοδικό	Αλλο	28
10	Π10.2: Τεχνική αναφορά με τα αποτελέσματα της λειτουργικής επίδρασης των ταυτοποιημένων VUSs	Έκθεση	28
11	Π11.1: Τεχνική αναφορά με τα δεδομένα που προέκυψαν από την εξόρυξη γνώσης	Έκθεση	28
11	Π11.2: Παράδοση βάσης δεδομένων και διεπαφής χρήστη – Λογισμικό και Δημοσίευση σε επιστημονικό περιοδικό	Αλλο	28
12	Π12.1: Σχεδιασμός και ανάπτυξη ευφυούς Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας, με υποστήριξη μεγάλων ομικών, γενετικών και ιατρικών δεδομένων.	Λογισμικό	28
12	Π12.2: Σχεδιασμός και ανάπτυξη ευφυούς μηχανισμού δημιουργίας νέων μητρώων ασθενών	Λογισμικό	28